Cancer héréditaire : une étude menée à Rouen démontre l’intérêt du dépistage précoce

Détecter les tumeurs avant qu’elles ne progressent peut sauver des vies, mais aussi réduire considérablement les dépenses de santé. C’est l’enseignement de l’étude européenne  Preventable consacrée au syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique rare qui expose ses porteurs à un risque très élevé de développer différents cancers, parfois dès l’enfance.

L’équipe d’oncogénétique de Rouen, réunissant des chercheurs du CHU et du Centre de lutte contre le cancer Henri-Becquerel, a recueilli les données médicales de 505 porteurs d’une altération pathogène du gène TP53 et de 361 membres de leur famille non porteurs. L’étude a été menée dans sept pays, avec neuf centres experts du réseau européen GENTURIS. Les coûts des parcours de soins ont été évalués à partir des tarifs hospitaliers français.

► Le CHU de Rouen présente les résultats de l’étude.

Parmi les 155 porteurs du gène altéré qui n’avaient encore jamais développé de cancer au moment de leur entrée dans le programme de prévention, 18 ont ensuite été touchés par une ou plusieurs tumeurs. Leur âge médian était de 28 ans. Le coût moyen de leur surveillance s’est élevé à 6 046,80 euros par patient, avec une amélioration significative de la survie observée dans ce groupe.

À l’inverse, les 273 patients qui avaient déjà développé un cancer avant le test génétique ont généré un coût moyen de 53 906 euros chacun. Leur âge médian était de 33 ans. Parmi eux, 109 présentaient une maladie à un stade précoce et 164 un cancer à un stade avancé.

La surveillance repose notamment sur une IRM annuelle du corps entier, une IRM cérébrale, des examens cliniques spécialisés ainsi que, chez les femmes à partir de 20 ans, une IRM mammaire. L’objectif n’est pas d’empêcher systématiquement l’apparition d’un cancer, mais de le repérer le plus tôt possible afin d’améliorer les chances de traitement.

« Nous avons également été frappés par la différence entre les coûts de prévention et de traitement », souligne Marion Rolain, chercheuse biomédicale et ingénieure au service de génétique du CHU de Rouen.

Présentés lors du congrès annuel de la Société européenne de génétique humaine, ces résultats plaident en faveur d’un recours plus précoce aux tests génétiques dans les familles à risque. Les chercheurs précisent toutefois que des études prospectives de plus grande ampleur devront encore confirmer leurs conclusions. 

Source : Centre hospitalier universitaire de Rouen 
 

A SAVOIR -- Le syndrome de Li-Fraumeni
Cette prédisposition héréditaire rare est liée à une altération du gène TP53. Celui-ci commande normalement la production de la protéine p53, qui joue un rôle essentiel dans la suppression des tumeurs. Son dysfonctionnement augmente fortement le risque de développer plusieurs types de cancers à un âge précoce.